骨与软组织NGS中国专家一致（2021年版）

引用本文：里面国抗癌协会肉瘤专业人士委员会. 头骨与软头骨二代测序里面国医专攻专家歧见（2021年版）[J]. 里面国外科, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

头骨与软头骨属于罕见，但其亚型都有，且肉瘤性病变恶性程度高、高血压差，给外科诊治带来极大挑战。

随着属于自己水分子测定行为的积极参与和可不用，基于特定蛋白质异常的新病种也在不断涌现，以往一些分立不明或未分立的经过水分子测定也得到了彻底改变，头骨与软头骨定义的为基础打算从形态专攻定义靠拢水分子定义。

头骨与软头骨的诊疗

头骨与软头骨的病理诊疗现有仍基于传统的形态专攻推论，都以免疫组织化专攻（IHC）标记。随着水分子测定电子技术的不断积极参与和推广，以NGS为代表的新型测定电子技术在头骨与软头骨的诊治和高血压判断里面将会发挥更重要的起到。

歧见1：举荐除此以外生理专攻检查不能指明诊疗的头骨与软头骨病人顺利完成NGS测定

表1：除此以外生理专攻行为难以指明诊疗需要顺利完成NGS测定的头骨与软头骨

歧见2：举荐除此以外水分子专攻测定结果为阴性的头骨与软头骨病人常用（DNA+RNA）NGS电子技术或SDK顺利完成复检

NGS测定在电子技术和外科诊疗里面具有一定绝对优势：

1）可以同时涵盖数百个蛋白质，测定范围更广；

2）同时测定所有核糖体的多种变异型式，可能会附注某些变异型式，可为初诊病人提供者完整的精准分型及外科手术方针他的学生；

3）可以审核突变损耗（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫外科手术就其的水分子标志物；

4）可能会单蛋白质测定带来的试样耗竭和时间延误，可以快速地为后续审核提供者依据。因此，建议传统测定为阴性的试样常用NGS复检。当病人出现疾病困难重重时，可终于顺利完成下半年的蛋白质测定，借以发现潜在的耐药机制和属于自己标靶，为下一步外科手术建议的选择提供者依据。

表2：外科测定电子技术的下半年对比

蛋白质融入是头骨与软头骨常见于的变异形式。在现有引述的近10 000个蛋白质融入里面，分之一90%通过NGS新方法鉴定，包括DNA测序（DNA-seq）和RNA测序（RNA-seq）。更多的研究表明，RNA-seq是DNA-seq的说明，能测定到DNA-seq未测定到的融入。

歧见3：举荐除此以外水分子专攻测定与NGS测定有差异性的头骨与软头骨病人，权衡第3种测定顺利完成有效率性

头骨与软头骨的外科手术

歧见4：举荐权衡遵从特异性特异性外科手术的头骨与软头骨病人，通过NGS电子技术或SDK有效率性特异性本品就其的蛋白质或潜在蛋白质

特异性外科手术通常用于不可切除或后半期头骨与软头骨的中卫外科手术，但特定的特异性本品可以权衡用于特定型式不可切除或后半期头骨与软头骨的一线外科手术。现有，可以使困难重重期病人获益的特异性本品见下表。

此外，抗甲状腺多靶点类本品的靶点主要为甲状腺血管壁趋化因子酶（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在头骨与软头骨里面，如安罗替尼已取得里面国国家药品监督管理局（NMPA）审批，帕唑帕尼取得American酒类药品监督管理局（FDA）审批，瑞戈非尼用于非特异性组织专攻亚型软头骨肉瘤（非脂肪肉瘤）取得《NCCN软头骨肉瘤外科实践指南》举荐；分拆人甲状腺血管壁抑制素取得《2018CSCO经典型头骨肉瘤诊疗指南》举荐。

歧见5：举荐困难重重期头骨与软头骨病人，分别采用IHC和NGS测定PD-L1、MSI、TMB等免疫外科手术就其水分子标志物，根据结果主要用途免疫外科手术

歧见6：举荐既往外科手术失败且无有效率替代建议的头骨与软头骨病人顺利完成NGS测定，以寻找匹配的外科试验机会

歧见7：头骨与软头骨的NGS试样采集可不符合规范要求

歧见8：头骨与软头骨的NGS基因组专攻分析可不符合规范要求，配备充实的标准分析及质量控制程序

歧见9：举荐有American生理专攻家协会（CAP）/American外科实验室改进条款议案（CLIA）/里面国合格定级国家认可委员会（CNAS）有效率性或认可的实验室顺利完成NGS测定

以上章节仅供专攻习参考